Bệnh viện Đại học Y Hải Phòng
CHUNG TAY PHÒNG BỆNH THALASSEMIA TẠI VIỆT NAM
I. Thực trạng và nguy cơ mắc bệnh Thalassemia tại Việt Nam
- Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemia.
- Có hơn 200 quốc gia và vùng lãnh thổ chịu ảnh hưởng bởi căn bệnh này trong đó có Việt Nam. Theo nghiên cứu của Viện Huyết Học Truyền máu Trung Ương thực hiện trên toàn quốc đã đưa ra những con số rất đáng chú ý và báo động như: Tất cả 34 tỉnh, thành phố và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh thalassemia; tỷ lệ mang gen chung trên toàn quốc ước tính là 13,8% (khoảng 13- 14 triệu người). Ước tính nguy cơ và tỷ lệ thai nhi bị phù thai, trẻ sinh ra bị bệnh thalassmia thể nặng là đáng báo động ở nhiều khu vực trong cả nước.
- Bệnh nhân thalassemia phải điều trị bằng truyền máu và thải sắt suốt đời với gánh nặng về suy giảm thể chất, áp lực tâm lý, làm ảnh hưởng đến và vô hình chung trở thành gánh nặng về kinh tế cho gia đình, cho xã hội khi phải gánh chịu chi phí điều trị bệnh, suy giảm hoặc mất nhân công lao động do phải chăm sóc người thân đi viện liên tục. Điều này ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng dân số và việc cải thiện giống nòi sẽ rất khó khăn khi tình trạng mang gen Thalassemia cao trong cộng đồng và tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia ngày một tăng do chưa khống chế được nguồn gen bệnh lây lan âm ỉ trong cộng đồng, đặc biệt ở các dân tộc ít người và rất ít người.
- Như vậy, có thể nói: Ở Việt Nam, “quả bom thalassemia” đã nổ, nhưng chúng ta chưa nghe được tiếng nổ của nó, mặc dù hậu quả gây ra đã rất nghiêm trọng. Theo kinh nghiệm của các nước trên thế giới, thalassemia là bệnh có thể chữa được, phòng được, tiến tới chấm dứt tình trạng phù thai do thalassemia, tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng. Mặt khác, qua thực tiễn cho thấy, chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị và hiệu quả mang lại rất cao.
II. Nguyên nhân dẫn đến tỉ lệ mang gen và mắc bệnh thalassemia cao
- Hiểu biết về bệnh thalassemia trong cộng đồng còn hạn chế: Việc truyền thông, phổ biến kiến thức về bệnh thalassemia của cơ quan có trách nhiệm tới cộng đồng mới được thực hiện trong vài năm gần đây. Nhận thức về sức khỏe nói chung và bệnh thalasssemia nói riêng chưa được quan tâm đúng mức, người dân có có thói quen chỉ khi bị bệnh mới đi khám và điều trị nên việc phát hiện ra bệnh thường muộn, kiến thức phòng bệnh còn chưa được chú trọng.
- Kết hôn cận huyết thống: Việc kết hôn cận huyết và tảo hôn vẫn đang hiện hữu ở nhiều dân tộc thiểu số dẫn đến nguy cơ sinh con bị bệnh và di truyền nguồn gen bệnh trong cộng đồng là rất đáng báo động.
- Tính chất di truyền của bệnh. Bệnh di truyền từ bố mẹ cho con, tính chất bệnh thầm lặng, không gây nguy hiểm ngay đến tính mạng. Thể rất nặng đã chết ngay trong bào thai mà không được xác định nguyên nhân. Thể nặng và trung bình chỉ xuất hiện sau khi ra đời một thời gian nên nếu không có kiến thức và điều kiện thì người bệnh không được quan tâm phát hiện và chăm sóc đúng mức.
- Điều kiện kinh tế: Do điều kiện kinh tế quốc gia còn hạn chế nên ở cấp độ nhà nước, việc dành kinh phí cho truyền thông, phổ biến kiến thức về bệnh còn chưa được đáp ứng tốt. Do nhận thức về bệnh và thu nhập bình quân còn hạn chế nên người dân chưa dành ưu tiên chi tiêu cho việc sàng lọc bệnh thalassemia ở trẻ em.
III. Đề xuất các giải pháp phòng bệnh
1. Giải pháp chính sách
- Chương trình phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) tại Việt Nam do Bộ Y tế chỉ đạo, tập trung vào tầm soát, tư vấn và quản lý gen bệnh nhằm giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh. Từ năm 2022, hoạt động này đã được đưa vào Chương trình mục tiêu quốc gia, đẩy mạnh tuyên truyền, khám sàng lọc trước hôn nhân và trước khi sinh. Mục tiêu của chương trình: Giảm số lượng trẻ sinh ra bị bệnh nặng, nâng cao chất lượng dân số và khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh trong cộng đồng.
2. Giải pháp truyền thông, nâng cao nhận thức
- Xây dựng mạng lưới để tuyên truyền, phổ biến kiến thức cho cộng đồng, đặc biệt cho đối tượng học sinh, sinh viên.
- Xây dựng hệ thống tài liệu, đào tạo giảng viên, tuyên truyền viên.
- Đưa kiến thức phòng, chống bệnh thalassemia vào sách giáo khoa sinh học của học sinh trung học phổ thông để giáo dục các học sinh hiểu biết về bệnh thalassemia trước độ tuổi hôn nhân.
3. Phát triển mạng lưới phòng chống bệnh thalassemia
- Giảm tối thiểu trẻ mắc bệnh hoặc mang gen bệnh.
+ Tư vấn trước khi kết hôn: Đưa bệnh thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn.
+ Sàng lọc trước sinh: Đưa bệnh thalassemia vào danh sách các bệnh cần được được sàng lọc trước sinh.
+ Đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu.
+ Tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh thalassemia.
+ Bảo hiểm y tế nên được xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh cho bệnh này.
- Nâng cao khả năng chẩn đoán, điều trị, chăm sóc và quản lý người bệnh cho các cơ sở y tế:
+ Cần có sự chỉ đạo thống nhất từ cấp trung ương đến địa phương;
+ Đầu tư về nhân lực, trang thiết bị y tế cho các cơ sở y tế để đảm bảo điều kiện có thể chẩn đoán, điều trị, chăm sóc và quản lý thalassemia;
+ Có chương trình đào tạo, đào tạo lại, cập nhật thường xuyên cho các cán bộ y tế về bệnh thalassemia;
+ Đưa nội dung chẩn đoán, chăm sóc, điều trị và phòng bệnh thalassemia vào chương trình nâng cao năng lực hệ thống y tế cơ sở;
+ Đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm cơ bản được sử dụng hiệu quả, phổ biến tại các cơ sở y tế và được bảo hiểm y tế chi trả;
+ Tiếp tục đẩy mạnh phong trào vận động hiến máu để đảm bảo có đủ nguồn máu an toàn cho người bệnh thalassemia.
- Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin. Có hai thể bệnh chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemia.
- Có hơn 200 quốc gia và vùng lãnh thổ chịu ảnh hưởng bởi căn bệnh này trong đó có Việt Nam. Theo nghiên cứu của Viện Huyết Học Truyền máu Trung Ương thực hiện trên toàn quốc đã đưa ra những con số rất đáng chú ý và báo động như: Tất cả 34 tỉnh, thành phố và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh thalassemia; tỷ lệ mang gen chung trên toàn quốc ước tính là 13,8% (khoảng 13- 14 triệu người). Ước tính nguy cơ và tỷ lệ thai nhi bị phù thai, trẻ sinh ra bị bệnh thalassmia thể nặng là đáng báo động ở nhiều khu vực trong cả nước.
- Bệnh nhân thalassemia phải điều trị bằng truyền máu và thải sắt suốt đời với gánh nặng về suy giảm thể chất, áp lực tâm lý, làm ảnh hưởng đến và vô hình chung trở thành gánh nặng về kinh tế cho gia đình, cho xã hội khi phải gánh chịu chi phí điều trị bệnh, suy giảm hoặc mất nhân công lao động do phải chăm sóc người thân đi viện liên tục. Điều này ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng dân số và việc cải thiện giống nòi sẽ rất khó khăn khi tình trạng mang gen Thalassemia cao trong cộng đồng và tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia ngày một tăng do chưa khống chế được nguồn gen bệnh lây lan âm ỉ trong cộng đồng, đặc biệt ở các dân tộc ít người và rất ít người.
- Như vậy, có thể nói: Ở Việt Nam, “quả bom thalassemia” đã nổ, nhưng chúng ta chưa nghe được tiếng nổ của nó, mặc dù hậu quả gây ra đã rất nghiêm trọng. Theo kinh nghiệm của các nước trên thế giới, thalassemia là bệnh có thể chữa được, phòng được, tiến tới chấm dứt tình trạng phù thai do thalassemia, tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng. Mặt khác, qua thực tiễn cho thấy, chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị và hiệu quả mang lại rất cao.
II. Nguyên nhân dẫn đến tỉ lệ mang gen và mắc bệnh thalassemia cao
- Hiểu biết về bệnh thalassemia trong cộng đồng còn hạn chế: Việc truyền thông, phổ biến kiến thức về bệnh thalassemia của cơ quan có trách nhiệm tới cộng đồng mới được thực hiện trong vài năm gần đây. Nhận thức về sức khỏe nói chung và bệnh thalasssemia nói riêng chưa được quan tâm đúng mức, người dân có có thói quen chỉ khi bị bệnh mới đi khám và điều trị nên việc phát hiện ra bệnh thường muộn, kiến thức phòng bệnh còn chưa được chú trọng.
- Kết hôn cận huyết thống: Việc kết hôn cận huyết và tảo hôn vẫn đang hiện hữu ở nhiều dân tộc thiểu số dẫn đến nguy cơ sinh con bị bệnh và di truyền nguồn gen bệnh trong cộng đồng là rất đáng báo động.
- Tính chất di truyền của bệnh. Bệnh di truyền từ bố mẹ cho con, tính chất bệnh thầm lặng, không gây nguy hiểm ngay đến tính mạng. Thể rất nặng đã chết ngay trong bào thai mà không được xác định nguyên nhân. Thể nặng và trung bình chỉ xuất hiện sau khi ra đời một thời gian nên nếu không có kiến thức và điều kiện thì người bệnh không được quan tâm phát hiện và chăm sóc đúng mức.
- Điều kiện kinh tế: Do điều kiện kinh tế quốc gia còn hạn chế nên ở cấp độ nhà nước, việc dành kinh phí cho truyền thông, phổ biến kiến thức về bệnh còn chưa được đáp ứng tốt. Do nhận thức về bệnh và thu nhập bình quân còn hạn chế nên người dân chưa dành ưu tiên chi tiêu cho việc sàng lọc bệnh thalassemia ở trẻ em.
III. Đề xuất các giải pháp phòng bệnh
1. Giải pháp chính sách
- Chương trình phòng chống bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) tại Việt Nam do Bộ Y tế chỉ đạo, tập trung vào tầm soát, tư vấn và quản lý gen bệnh nhằm giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh. Từ năm 2022, hoạt động này đã được đưa vào Chương trình mục tiêu quốc gia, đẩy mạnh tuyên truyền, khám sàng lọc trước hôn nhân và trước khi sinh. Mục tiêu của chương trình: Giảm số lượng trẻ sinh ra bị bệnh nặng, nâng cao chất lượng dân số và khống chế sự phát triển của nguồn gen bệnh trong cộng đồng.
2. Giải pháp truyền thông, nâng cao nhận thức
- Xây dựng mạng lưới để tuyên truyền, phổ biến kiến thức cho cộng đồng, đặc biệt cho đối tượng học sinh, sinh viên.
- Xây dựng hệ thống tài liệu, đào tạo giảng viên, tuyên truyền viên.
- Đưa kiến thức phòng, chống bệnh thalassemia vào sách giáo khoa sinh học của học sinh trung học phổ thông để giáo dục các học sinh hiểu biết về bệnh thalassemia trước độ tuổi hôn nhân.
3. Phát triển mạng lưới phòng chống bệnh thalassemia
- Giảm tối thiểu trẻ mắc bệnh hoặc mang gen bệnh.
+ Tư vấn trước khi kết hôn: Đưa bệnh thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn.
+ Sàng lọc trước sinh: Đưa bệnh thalassemia vào danh sách các bệnh cần được được sàng lọc trước sinh.
+ Đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu.
+ Tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh thalassemia.
+ Bảo hiểm y tế nên được xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh cho bệnh này.
- Nâng cao khả năng chẩn đoán, điều trị, chăm sóc và quản lý người bệnh cho các cơ sở y tế:
+ Cần có sự chỉ đạo thống nhất từ cấp trung ương đến địa phương;
+ Đầu tư về nhân lực, trang thiết bị y tế cho các cơ sở y tế để đảm bảo điều kiện có thể chẩn đoán, điều trị, chăm sóc và quản lý thalassemia;
+ Có chương trình đào tạo, đào tạo lại, cập nhật thường xuyên cho các cán bộ y tế về bệnh thalassemia;
+ Đưa nội dung chẩn đoán, chăm sóc, điều trị và phòng bệnh thalassemia vào chương trình nâng cao năng lực hệ thống y tế cơ sở;
+ Đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm cơ bản được sử dụng hiệu quả, phổ biến tại các cơ sở y tế và được bảo hiểm y tế chi trả;
+ Tiếp tục đẩy mạnh phong trào vận động hiến máu để đảm bảo có đủ nguồn máu an toàn cho người bệnh thalassemia.
Hình 1. Ca bệnh β-thalassemia thể phụ thuộc vào truyền máu (nặng) có biểu hiện bộ mặt Thalassemia.
Bệnh nhân nam 12 tuổi có đặc điểm lâm sàng: da xanh, sạm màu (biểu hiện ứ sắt mạn tính) niêm mạc nhợt rõ, củng mạc mắt vàng, trán dô, mũi tẹt, khoảng cách hai mắt xa nhau, răng khấp khểnh, chậm phát triển về mặt thể chất (chiều cao: 120cm, nặng 25kg), lách đã cắt, hiện đang được truyền máu định kỳ 2 tuần/lần và dùng thuốc thải sắt.
Một số tài liệu tham khảo:
1. Chương trình mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế xã hội vùng Đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi giai đoạn 2021-2030. Quyết định 1719/QQĐ- TTg. Hà Nội 14.10.2021.
2. Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán và điều trị trước sinh và sơ sinh. Quyết định số 1807/QQĐ- BYT. Hà Nội 21.4.2020.
3. Nguyễn Anh Trí, Bạch Quốc Khánh và cs (2020). Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ gen bệnh thalassemia/huyết sắc tố tại Việt Nam. Đề tài cơ sở Viện Huyết học -Truyền máu TW.
Nguồn tin: ThS. BSNT. Trần Huy Duy, Khoa Nhi – Bệnh viện Đại học Y Hải Phòng; Bộ môn Nhi – Trường Đại học Y Dược Hải Phòng
Ý kiến bạn đọc
Bạn cần đăng nhập với tư cách là Thành viên chính thức để có thể bình luận
Những tin cũ hơn
Thống kê
- Đang truy cập33
- Hôm nay6,059
- Tháng hiện tại93,454
- Tổng lượt truy cập8,367,141